O que é Síndrome de Down?
Algumas pessoas vêm até
a mim e perguntam “O que é Síndrome de Down e como isso ocorre? Então vamos lá
tentar tirar algumas dúvidas pertinentes
sobre a Síndrome de Down.
A síndrome de Down (SD) é uma
alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21,
por isso também conhecida como trissomia 21.
A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética
afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características
físicas e cognitivas. A maioria das pessoas
com SD apresenta a denominada trissomia 21
simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as
células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma
das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica.
Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está
presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21
está unido a outro cromossomo.